14年前，女孩丫丫（化名）因患重度地中海贫血（简称地贫）接受造血干细胞移植。这些年来，她健康成长，成绩优秀，目前就读于我市一重点高中。本周二，丫丫的父亲李先生回到当年给女儿做移植的医院，分享了求医路上的点点滴滴。他说，希望丫丫的故事能让更多地贫患儿家庭看到希望，提醒大家做到早防早诊早治。

辗转省内外求医

女婴被确诊重度“地贫”

2005年9月，丫丫的诞生让李先生的小家庭更添欢乐。丫丫快1岁时，有一天，奶奶陪她外出玩耍，一旁有位家长嘀咕了一句，“这孩子脸色不太好啊！”家人仔细观察后发现，丫丫的脸色确实比普通孩子苍白。于是带她到医院检查，这一查，结果让人如遭晴天霹雳。“白血病、溶血性贫血……每个医生的说法不同，最后孩子被确诊为重度地贫。”回忆起当初辗转省内外求医的经历，李先生说，“各种检查做下来，我们心都碎了！”

2006年夏天，出生刚10个月的丫丫开始进行输血治疗。起初一个月输1次，后来半个月输1次，输血量也从1袋增至2袋。因为频繁输血，小宝贝身上针眼密布，让人心疼不已。得知重度地贫患儿容易夭折，长期输血还可能带来一系列问题，李先生开始积极寻求更彻底的治疗方法。“听说孩子在4岁前做移植效果好，我们专门跑到广州的医院咨询。那边的朋友说，厦门大学附属中山医院血液科的鹿全意主任就能做地贫移植。经过慎重考虑后，我们决定回到厦门，就近找鹿医生治疗。”

在骨髓库找到供体

移植成功孩子得救

做移植需要寻找合适的供体。在丫丫之前，中山医院血液科已开展亲缘供体的地贫移植，而李先生和妻子均携带地贫基因，不能作为供体。鹿全意经过反复搜索和动员后，终于在中华骨髓库为丫丫找到供体。

2009年4月15日，健康的造血干细胞移植到丫丫体内。“当时手术非常成功，各项血液指标逐步好转。女儿虽然晚半年上幼儿园，但生长发育基本跟上了普通孩子的步伐。”李先生欣慰地说，“现在她的个头已接近160厘米，全家就数她血色素最高。”

这一路走来，李先生也认识了很多重度地贫患儿家庭。求医路上的艰辛，只有亲身经历过才能体会。“当初也有亲友劝我放弃，但我就是放不下。她既然当了我的女儿，我肯定要拼尽全力救她！”李先生希望女儿的故事能燃起更多重度地贫患儿家庭的希望。同时，他提醒广大育龄青年，一定要做好婚检，有地贫家族史的人婚育前最好做相关基因筛查。一旦确诊，要尽早治疗。

【医生提醒】

做好产前筛查

有助预防出生缺陷

地贫是目前危害人类健康最大的一种遗传性血液疾病，多见于两广、云南、贵州、福建等南方地区。多年前，福建没有医院开展重度地贫移植治疗，患者只能远赴外省求医。

据厦门大学附属中山医院血液科鹿全意主任介绍，丫丫是福建省首例从中华骨髓库寻找供体成功移植的地贫患儿。迄今为止，中山医院血液科已为近200名重度地贫患儿进行造血干细胞移植，治疗长期生存率达到90%。他提醒，婚检、产前筛查有助于减少地贫患儿的出生，轻度地贫一般不需特别治疗，重度地贫患儿5岁前做移植治疗效果最好。

（通讯员 石青青  陆婧媛）