炎炎夏日，一年一度的幼儿园新生入园、小学生入校体检也在有序的进行着，昊昊小朋友就是其中一位幼儿园新生，体检后拿到体检报告单，家长发现“转氨酶（谷草转氨酶、谷丙转氨酶）升高”，带着疑惑，家长携昊昊来到了厦门市儿童医院就诊，进一步检查发现是“小铜人”，即儿童肝豆状核变性的通俗叫法。

    什么是肝豆状核变性？厦门市儿童医院肝病科王彩红医生介绍，肝豆状核变性又名Wilson病(Wilson disease，WD)，该病是由于人体基因发生突变后，使得机体无法处理摄入的铜元素，机体铜元素过量沉积在肝脏、神经系统、肾脏、血液系统及骨关节等部位，从而出现相应的临床症状，而最常受累的是肝脏和神经系统。肝豆状核变性的发病报道年龄从2～78岁不等，但主要以儿童及青少年多见。据统计，其患病率为3/100000，ATP7B突变基因携带率为1/90。

   王医生介绍，肝豆状核变性早期以肝病就诊为主，可以是慢性肝炎、急性肝衰竭，也可以无症状表现。年龄较小者发病以肝脏症状为主，可以是慢性肝炎、急性肝衰竭的表现。神经精神表现可以是肌张力障碍、震颤、人格改变以及认知障碍等，神经精神表现者为19～20 岁。随着人们体检意识的增强和诊断水平的提高，越来越多的低龄患者被发现患该病。

   肝豆状核变性的饮食注意事项：1.尽量少进食含铜高的食物：避免食用动物内脏、动物血制品；避免食用有壳类海产品及章鱼、鱿鱼等软体动物；避免食用香菇等蕈类食物；避免食用坚果类食品；避免食用巧克力、可可粉；特别是贝类和动物肝脏。2.不可使用铜制容器盛装食物和水。3.注意饮用水铜含量，超过100ug/L时需改用去除矿物质的水。4.避免服用添加铜离子的复合维生素制剂。

   王医生提醒，肝豆状核变性一经诊断，需进行长期、综合性的临床治疗，应尽早治疗、终身治疗、定期随访，中断治疗将很可能恶化为急性肝衰竭，早期诊断并及时治疗，患者一般预后良好。